1. számú melléklet az 51/1997. (XII. 18.) NM rendelethez
Életkorhoz kötött szűrővizsgálatok
1. 0–4 napos életkorban:
a) teljes fizikális vizsgálat, különös tekintettel a fejlődési rendellenességek szűrésére,
b) testtömeg, testhossz, fejkörfogat mérése és a hazai standardok szerinti értékelése,
c) ideggyógyászati vizsgálat,
d) csípőficam szűrése,
e) érzékszervek működésének vizsgálata:
ea) hallás objektív vizsgálata,
eb) látás vizsgálata,
f) veleszületett anyagcsere-betegségek:
fa) galactosaemia (összgalaktóz-szint és Gal-1-PUT), hypothyreosis, biotinidáz hiány,
fb) tömegspektográfiás vizsgálattal, egy vizsgálati mintából: jávorfaszörp betegség (MSUD), tyrosinaemia I, II, citrullinaemia I (argininosuccinát synthase hiány, ASS), arginosuccinic aciduria (arginosuccinát lyase hiány, ASL), homocystinuria, rövid-láncú acyl-CoA dehydrogenase hiány (SCAD), közép-láncú acyl-CoA dehydrogenase hiány (MCAD), hosszú-láncú hydroxi-acyl-CoA dehydrogenase hiány (LCHAD), nagyon hosszú-láncú acyl-CoA dehydrogenase hiány (VLCAD), Carnitin-palmytoil transferase hiány (CPT-I, II), Carnitin transzport zavara (CT), multiplex acyl-CoA dehydrogenase defectus (glutársav aciduria GA II), beta-ketothiolase (oxothiolase) hiány, glutársav aciduria I (GAI), isovaleriánsav acidaemia (IVA), metilmalonsav acidaemia (MMA), propionsav acidaemia (PA), 3-hydroxi-3-metilglutaryl-(HMG-)-CoA lyase, methylcrotonyl CoA karboxylase hiány (MCC) multiplex carboxylase hiány, phenylketonuria
újszülöttkori szűrése.
2. Újszülött hazaadását követő első vizsgálat esetén, valamint 1, 2, 3, 4, 6 és 9 hónapos életkorban:
a) teljes fizikális vizsgálat, különös tekintettel a fejlődési rendellenességek szűrésére,
b) mozgásszervi vizsgálat, csípőficam szűrése 4 hónapos korig,
c) idegrendszer vizsgálata,
d) rejtettheréjűség vizsgálata,
e) adaptáció, gondolkodás, preverbalis képességek, kommunikáció, szocializáció, testi fejlődés és motoros képességek (nagymozgások, finommozgások/manipuláció) vizsgálata,
f) érzékszervek, érzékelés, észlelés vizsgálata (látás, hallás),
g) testhossz, testtömeg, fejkörfogat mérése, a fejlődés és tápláltsági állapot értékelése a hazai standardok alapján,
h) rizikószűrés a hazaadást követően 1 hónapon belül és az életkörülményekben történő egészségi, környezeti változás esetén.
